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環(huán)球熱頭條丨罹患肺癌，基因檢測到底需不需要做？｜CSCO/NCCN指南這樣推薦……

2023-02-10 00:57:03 來源：醫(yī)世界

肺癌是中國發(fā)病率和死亡率最高的惡性腫瘤，患者的五年生存率平均約為15%-17%。在我國，如果肺癌發(fā)現(xiàn)較早，Ⅰa期患者的五年生存率可達(dá)到70%，Ⅰb期肺癌患者的五年生存率可以達(dá)到50%；Ⅱ期肺癌患者的五年生存率在30%-50%左右；Ⅲa期肺癌患者的五年生存率約為20%-40%，Ⅲb期肺癌患者的五年生存率為10%左右；Ⅳ期肺癌患者的五年生存率僅為2%-5%，多數(shù)患者的生存期低于5年。

(資料圖片)

目前腫瘤治療已經(jīng)進(jìn)入“精準(zhǔn)個體化”治療的時代，一旦確診，基因檢測對于治療非常重要。如同世界上沒有相同的一片樹葉，每一位肺癌患者的基因信息也大不相同。即便都是肺癌患者，不同患者對同一種藥物療效可能有所不同，所以治療方案也需要個體化定制，做到對基因下藥，以達(dá)到治療效果更佳、毒副作用更小。

今天，小編整理了目前國內(nèi)外兩大權(quán)威指南中國臨床腫瘤學(xué)會CSCO指南和美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南，一起來看指南推薦哪些基因必須檢測！

中國臨床腫瘤學(xué)會CSCO指南是國內(nèi)腫瘤診治最權(quán)威的指南之一。CSCO長期致力于開展臨床腫瘤學(xué)繼續(xù)教育和多中心協(xié)作研究，推動腫瘤診斷治療的規(guī)范化，提高中國臨床腫瘤學(xué)的學(xué)術(shù)水平。

2022中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO）非小細(xì)胞肺癌診療指南推薦EGFR、ALK、ROS1、RET、MET14外顯子跳躍缺失、PD-L1表達(dá)為非鱗癌I級推薦，BRAF V600E、KRAS G12C、HER2擴(kuò)增/突變、MET擴(kuò)增、NTRK為II級推薦，TMB為III級推薦。

在非小細(xì)胞肺癌患者中，基因檢測應(yīng)用主要可以指導(dǎo)兩個方面：

指導(dǎo)腫瘤靶向藥物的使用

通過基因檢測分析相關(guān)基因的突變狀態(tài)，了解敏感突變和耐藥突變，能夠幫助醫(yī)生為患者量身定制最優(yōu)的靶向用藥治療方案。CSCO指南推薦的EGFR、ALK、ROS1、RET、MET14外顯子跳躍缺失、BRAF V600E、KRAS G12C、HER2擴(kuò)增/突變、MET擴(kuò)增、NTRK的臨床意義主要均為指導(dǎo)腫瘤靶向藥物的使用。

其中針對術(shù)后II/III期非小細(xì)胞肺癌非鱗癌患者，CSCO指南推薦EGFR基因檢測，指導(dǎo)藥物：奧希替尼、?？颂婺帷GFR-TKI藥物奧希替尼、?？颂婺嶙鳛镋GFR陽性的非小細(xì)胞肺癌非鱗癌患者術(shù)后輔助標(biāo)準(zhǔn)化療的合理替代治療選擇。

針對不可手術(shù)III/IV期非小細(xì)胞肺癌患者CSCO指南推薦檢測基因較多。

預(yù)測免疫治療效果

研究顯示，PD-1/L1藥物治療實(shí)體腫瘤的緩解率在20%-40%之間，意味著需要篩選出最佳獲益人群確定患者是否適用PD-1抑制劑，以免造成不必要的損失。目前，在非小細(xì)胞肺癌中，應(yīng)用最為廣泛的生物標(biāo)記物是PD-L1表達(dá)和TMB（腫瘤突變負(fù)荷）檢測。

檢測基因：PD-L1表達(dá)(I級推薦)

指導(dǎo)藥物：阿替利珠單抗、帕博利珠單抗

檢測基因：TMB(III級推薦)

指導(dǎo)藥物：帕博麗珠單抗

美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）發(fā)布的各種惡性腫瘤臨床實(shí)踐指南，得到了全球臨床醫(yī)師的認(rèn)可和遵循。2022美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）非小細(xì)胞肺癌診療指南推薦鱗癌及非鱗癌患者進(jìn)行EGFR、ALK、PD-L1表達(dá)為I級推薦，同時推薦KRAS、ROS1、BRAF、NTRK1/2/3、MET14號外顯子跳躍缺失、RET、ERBB2(HER2)進(jìn)行檢測，MET擴(kuò)增及TMB寫入指南。

指導(dǎo)腫瘤靶向藥物的使用

針對IB-IIIB期患者，NCCN指南推薦檢測基因?yàn)镋GFR 19號外顯子缺失或L858R，指導(dǎo)奧希替尼術(shù)后輔助治療。

針對IV期患者，NCCN指南推薦和CSCO指南推薦檢測基因重合，但某些藥物推薦略有不同，主要為：

預(yù)測免疫治療效果

NCCN指南根據(jù)PD-L1表達(dá)推薦藥物對比CSCO指南更多。同時納武利尤單抗+伊匹木單抗雙抗治療方案寫入了指南。另外可以看到指南未直接推薦患者進(jìn)行TMB檢測，但是已經(jīng)寫入指南，提示TMB檢測可以作為免疫治療獲益的篩查生物標(biāo)記物。

檢測基因：PD-L1表達(dá)(I級推薦)

指導(dǎo)藥物：帕博利珠單抗、阿替利珠單抗、Cemiplimab、納武利尤單抗、納武利尤單抗+伊匹木單抗

檢測基因：TMB((寫入指南)

指導(dǎo)藥物：帕博麗珠單抗

參考資料：

1. 中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO）非小細(xì)胞肺癌診療指南2022

2. NCCN Guidelines Version 5.2022 Non-Small Cell Lung Cancer.